תמונה: depositphotos

תסמונת פראדר-ווילי (הקרויה על שמם של הרופאים השווייצירם שגילו אותה) מתרחשת באחת מתוך 15-25 אלף לידות. התסמונת משפיעה בין היתר על תפקוד ההיפותלמוס – אזור במוח שאחראי על ויסות של תפקודים חיוניים רבים‏ כמו אכילה, שינה, תנועה והורמונים. התסמונת הייחודית נובעת מחוסר בחומר גנטי ממקור אבהי באזור ספציפי בכרומוזום 15, הנוצר ב-95% מהמקרים בעת ההפריה.

התסמונת לא רק פוגעת בחוסר יכולת להרגיש תחושת שובע, אלא גורמת גם להפרעות פיזיות נוספות כמו גדילה לקויה, טונוס שרירים נמוך, התפתחות מוטורית איטית, בעיות קוגניטיביות כגון לקויי למידה ופיגור ובעיות פוריות. חלק מהלוקים בתסמונת סובלים גם מעקמת, סוכרת, בעיות נשימה ובעיות התנהגות בולטות.

מאחר ומגוון מהתופעות הנלוות לתסמונת מקורן בתפקוד לקוי של ההיפותלמוס, חבלה באזור זה של המוח יכולה לגרום להופעת תסמינים דומים אצל אנשים שאינם בעלי הליקוי הגנטי. במקרים כאלה תופעות חיצוניות כגון המראה האופייני של הלוקים בתסמונת אינן מתקיימות, אולם בעיות אנדוקריניות, תיאבון שאינו בא על סיפוקו ובעיות התנהגות אופייניות כן יתקיימו.

ההשפעות של התסמונת אינן פיזיות בלבד, וקיימות גם בעיות התנהגות אופייניות המתבטאות בגיל הצעיר בעקשנות, התנהגות כפייתית והתפרצויות זעם. רוב החולים סובלים מפיגור קל עד בינוני אך ישנם בארץ ילדים ובוגרים לא מעטים בעלי אינטליגנציה בתחום התקין. מרבית בעלי התסמונת נמצאים במסגרות של חינוך מיוחד גם בשל קשיי הלמידה ובעיקר עקב הצורך בשמירה צמודה על כל ילד וילד כדי למנוע גישה למזון. בסביבות גילאי ה-30 ישנה התמתנות בולטת בבעיות ההתנהגות, וגם בדחף לאכילה מוגברת.

מחקר ישראלי שנערך במסגרת המרפאה הרב תחומית הראה כי ניתן לזהות את מאפייני התסמונת, בחלק מהמקרים, כבר בשלבי ההיריון. פרופסור ורדה גרוס-צור, מנהלת המרפאה הארצית הרב תחומית לתסמונת פראדר-ווילי בבית החולים “שערי צדק” בירושלים התייחסה לנושא: “בדרך כלל ההריונות האלה מתאפיינים במיעוט של תנועות העובר ברחם וריבוי של מי שפיר. העוברים בדרך כלל קטנים יחסית לגילאי ההיריון וקיימת א-סימטריה בין היקף הראש להיקף הבטן לטובת היקף הראש”. במקביל למחקרים שנערכים במרפאה, גרוס- צור מקווה שימצא גם פתרון לבעיית האכילה. “אם היה ניתן לשמור על נושא המזון ללא השגחה צמודה, החיים של החולים היו הרבה יותר קלים. וגם על זה עובדים היום חוקרים בכל העולם”.

להלן התסמינים השכיחים ביותר של התסמונת:

היפוטוניה – הטונוס הנמוך בשרירים בא לידי ביטוי ישירות לאחר הלידה. הטונוס הנמוך מתבטא בין היתר בבכי חלש מאוד, בקושי בהנעת האיברים, קושי ביניקה ועוד. לאחר מכן הטונוס הנמוך בא לידי ביטוי באיחור התפתחותי, בעיכוב ברכישת המיומנויות המוטוריות ובמקרים רבים ניתן יהיה לראות גם בעיות בשיווי המשקל וביציבה ובעיות ביכולת הקואורדינציה שיגרמו אף הן לעיכוב בהתפתחות.

ליקויים בגדילה הפיזית – הלוקים בתסמונת פראדר ווילי סובלים בדרך כלל מקומה נמוכה מהנורמה, מכפות ידיים וכפות רגליים קטנות מהנורמה (באופן יחסי לגובה) ועוד.

פיגור שכלי – מנת המשכל הממוצעת של הלוקים בתסמונת פראדר ווילי היא שבעים IQ בלבד. כמו כן, בדרך כלל יופיעו לקויות מתמטיות וקשיי למידה בעיקר בתחום החשיבה המופשטת.

התפתחות לקויה של איברי המין – תופעה שכיחה נוספת שמופיעה בשכיחות גבוהה מאוד בסובלים מתסמונת פראדר ווילי היא איברי מין לא מפותחים בלידה וכן הבשלה מינית לא מלאה בבגרות. כך לדוגמה בבנים הסובלים מהתסמונת ניתן לראות ברוב המקרים איבר מין קטן מאוד, אשכים קטנים מאוד ואשכים טמירים ואילו בבנות הסובלות מהתסמונת ניתן לראות שכיחות גבוהה של היעדר ווסת. למעט שלושה מקרים שדווחו בעשרות השנים האחרונות, לא ידוע על אנשים שלקו בתסמונת והביאו ילדים לעולם.

בעיות התנהגותיות – הבעיות ההתנהגותיות האופייניות בדרך כלל מתחילות להתגלות בסביבות גיל חמש בקרב הסובלים מהתסמונת. ההפרעות באות לידי ביטוי בעקשנות מוגזמת, בהתנהגות כפייתית לא שגרתית, בהתפרצויות כעס ללא כל סיבה הנראית לעין ועוד.

השמנה – התסמין המוכר ביותר של התסמונת הוא רעב בלתי נשלט. הרעב הגדול שמאפיין את הלוקים בתסמונת מוביל לכך שהוריהם של הלוקים בה צריכים למנוע מילדיהם גישה למזון באופן עצמאי. ההשמנה מתחילה להתפתח בסביבות גיל שנה וחצי ומתרכזת באופן לא פרופורציונלי בעיקר בירכיים, בעכוזים, בבטן התחתונה ובאזור הפנים. הרעב הגדול הוא המקור לאחד מהשמות של המחלה המקובלים יותר בציבור הרחב – תסמונת הרעב הקטלני.

תסמינים נוספים – שכיחים גם כן בעיות נשימה, קוצר ראייה, ליקויים דנטליים, סוכרת, עקמת, הפרעות שינה ועוד.

כיום ניתן לאבחן את התסמונת בעובר במהלך ההריון על ידי בדיקת החומר התורשתי של העובר. עם זאת, מאחר ומדובר בתסמונת נדירה מאוד ומאחר ולא קיימות קבוצות סיכון מסוימות, הרי שהבדיקה שמטרתה לאבחן את המוטציות הרלוונטיות בעובר אינה מסובסדת על ידי המדינה כחלק מהבדיקות השגרתיות.