תסמונת ג'ייקובס היא אחת ההפרעות השכיחות במספר כרומוזמי המין.

 

התסמונת באה לידי ביטוי בכך שהלוקים בה מחזיקים בכרומוזום Y נוסף, כך שסך הכול הם נושאים בחומר הגנטי שלהם ארבעים ושבעה כרומוזומים במקום ארבעים ושישה בלבד. הפרעה זו מתרחשת בשכיחות של 1:1000 (לידות זכר). עם זאת, גבר שנושא כרומוזום Y נוסף בדרך כלל לא סובל מתסמינים מיוחדים כתוצאה מהכרומוזום העודף וברוב המקרים אף כלל לא יהיה מודע לכך שהוא לוקה בתסמונת.

הלוקים בתסמונת מאופיינים בקומה גבוהה מהממוצע (אך לא חריגה). ייתכנו איחור קשיי לימודים ובחלק הפרעות התנהגות אך לרובם מנת משכל בתחום התקין. אין בדרך כלל בעיות פריון.

התסמינים:

בדרך כלל בנים הלוקים בתסמונת ג’ייקובס יתפתחו במהירות גבוהה יותר בילדות המוקדמת בהשוואה לבנים שלא לוקים בתסמונת ובנוסף לכך, בדרך כלל הם יהיו גבוהים יותר יחסית לבני משפחתם (בממוצע גבוהים בשלושה סנטימטרים מהגובה הצפוי). מעבר לכך לא קיימים תסמינים ספציפיים הקשורים בחזות של הלוקים בתסמונת ג’ייקובס.

התסמונת לא גורמת לפגיעה בפוריות או בהתפתחות המינית וכן בדרך כלל רמות הטסטוסטרון של הלוקים בתסמונת ג’ייקובס תקינות ותואמות את רמות הטסטוסטרון בזכרים באוכלוסייה הכללית. בניגוד לתסמונות אחרות הבאות לידי ביטוי בעודף או חוסר של כרומוזום מין כמו לדוגמה תסמונת טרנר או תסמונת קליינפלטר, הלוקים בתסמונת ג’ייקובס לא סובלים ממנת משכל נמוכה בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.

למרות כל זה, ההפרעה מקושרת עם עלייה קלה בסיכוי לסבול מקשיי למידה, היפוטוניה בילדות, עיכוב בהתפתחות המוטורית, קשיים רגשיים בילדות (לרבות נטייה לאגרסיביות) ורעד בידיים. השונות באופן שבו בעיות אלו מופיעות בלוקים בתסמונת ג’ייקובס, גבוהה מאוד.

תסמונת ג’ייקובס היא לא תסמונת תורשתית, אך בדרך כלל המוטציה הגנטית מתרחשת במהלך היצירה של תאי הזרע. בדרך כלל התקרית הגורמת להיווצרות של תא זרע המכיל כרומוזום Y מיותר מתרחשת בשלב המיוזה השנייה, כאשר ההיפרדות של שתי הכרומטידות לא מתרחשת באופן תקין. אם הזרע הפגום יפרה את הביצית, יישא העובר את הכרומוזום המיותר בכל תאי הגוף.

כיצד ניתן לאבחן את התסמונת:

מאחר ולא מדובר בתסמונת מסכנת חיים, כשלמעשה התסמונת לרוב לא באה לידי ביטוי בתסמינים קליניים כלל, הרי שגם אם היא מתגלה בעובר, ההריון לא ייפסק באופן יזום.

אופציה מומלצת לאבחון היא בדיקת NIPT, ובשמה המלא Non Invasive Prenatal Test. הבדיקה מזהה 95% מהתסמונות הנבדקות בקריוטיפ (הרכב הכרומוזומים) והיא בודקת יותר תסמונות מכל בדיקת דם אחרת. הבדיקה מציעה לאישה בחינה של בעיות כרומוזומליות בעובר בעזרת בדיקת דם פשוטה, וללא כל הליך פולשני. מדובר בבדיקה שהולכת ותופסת מקום חשוב בין הבדיקות שיכולה לבצע האישה במהלך ההיריון.

 

 

תמונה: depositphotos

מה זה בדיקת הריון NIPT ואיך היא פועלת?

בדיקה טרום לידתית לא פולשנית (NIPT) היא בדיקת סקר שניתן להשתמש בה כדי להעריך את הסיכון שיש לעובר הפרעות כרומוזומליות מסוימות, כגון תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פטאו. הבדיקה מבוצעת על ידי ניתוח שברים קטנים של DNA  אשר נמצאים  במחזור הדם של אישה בהריון. מקטעי דנ"א אלה, הנקראים דנ"א נטול תאים (cfDNA), מגיעים הן מהעובר והן מהאם.

 בדיקת הריון, בדיקת NIPT, בדיקה גנטית

בדיקות הריון NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) הן טכנולוגיה מתקדמת שמהווה את השלב הבא בעולם בדיקות הריון. במהלך שנים רבות, בדיקה זו עברה שדרוג משמעותי והפכה לאחת מהאמצעים החשובים ביותר לאבחנת מערכת ה-DNA של העובר.

בדיקות הריון NIPT הן בדיקות מתקדמות שקיימות בשוק ומשמשות לאבחון גנטי מתקדם של העובר. אלו בדיקות שהתפתחו על מנת לאבחן באמינות ובמהירות את מערכת ה-DNA של העובר, ולאתר אי-התאמה גנטית.

הבדיקה נעשית באמצעות לקיחת דגימה מדמוי דם של האישה אשר מתבצעת בדרך כלל לפני שבוע.  10-14 לאחר מכן, ה-DNA שנלקח  (fetal DNA) מנשל במעבדה, ונבדֵּ‍‍‍‍ק  בסלילי DNA ספציפיים שמתאימים לבדיקה הנדרשת.

התוצאות של בדיקות NIPT מיועדות לאבחן גנטי בעובר ומתעדכנות עם המלצות הרופא בנוגע לאי-התאמה גנטית. בדיקות אלו קובעות את שלמות ה- DNA של העובר, ובמיוחד מבחינת אי-התאמה גנטית ל-Aneuploidy, (Trisomy) 13, 18, 21.

NIPT   משמש בעיקר לנשים שנמצאו בחשש מלכתחילה או שהן⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ‎ בקבוצות סיכון גנטי. בדיקות הריון NIPT הן טכנולוגיה מתקדמת שמסייעת להעריך את סיכויי החשש לתסמינים גנטיים מבריאות העובר. בעזרת בדיקה זו, אפשר לאבחן מראש בשלב מוקדם של ההיריון האם סובל העובר ממחלה גנטית

תמונה: depositphotos

למרות הנוחות והקלות של בדיקות הדם, הן עדיין בדיקות סקר טובות שמשמשות לחיזוי של סיכון – ולא בדיקות אבחוניות כמו בדיקות סיסי שליה ודיקור מי שפיר הבוחנות במדויק את מבנה הכרומוזומים ומספרם. המשמעות היא שבבדיקות הדם יכולות להיות טעויות לשני הכיוונים.

עם כל היתרונות הנלוות לבדיקות, ובעיקר העובדה שאין בהן סיכון לעומת הבדיקות האיבחוניות וניתן לבצע אותן בשלב מוקדם של ההריון, האמינות שלהן אינה מושלמת. לכן, גם כשבדיקת הדם אינה תקינה, ההמלצה היא לבצע בדיקה אבחנתית לאישור. העלות אמנם אינה שולית אך הבדיקה יכולה להיות סינון טוב עבור מי שלא מתכננת לעשות בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר.

ככל שהבדיקות מתרחבות ונהפכות ליותר זמינות, גם מתגבר הוויכוח בנוגע לשאלות האתיות שהן מעלות: באיזה מקרים הורים צריכים להפסיק הריון על בסיס בדיקות גנטיות בהיריון? האם בכלל צריך לאפשר להורים לקבל את מלוא המידע הגנטי האפשרי לפני הלידה, בלי שיש בידם את הכלים להתמודד עם מידע זה? עד כמה ניתן באמת לדעת את ההשפעה של ההפרעה הגנטית על הילד ויותר מכך, עד כמה אנחנו יודעים מה תהיה היכולת הרפואית להתמודד איתה בעוד עשרות שנים? מצד אחר, אבחון מוקדם של תסמונת יכול לעתים לאפשר טיפול בשלב מוקדם, ובכך לשפר את מצב העובר.

לראשונה בישראל, מושקת בדיקת הדם הגנטית המתקדמת בעולם והיחידה שמסוגלת לנתח את כל הגנום (המידע הגנטי) של העובר ברמת תובנות קריוטיפ. מה זה אומר? ובכן, GenomiT היא בדיקת דם האם פשוטה ולא פולשנית, לאיתור תסמונות בעובר. בדיקת GenomiT מאתרת תסמונות אצל העובר אשר לא ניתנות לאיתור בבדיקות סקר אחרות. ובמילים אחרות: זוהי בדיקת הסקר הלא פולשנית הכי קרובה למי השפיר.

בראש הבדיקה המהפכנית עומד פרופסור דניס לו, אשר בעולם זכה לכינוי "אבי הבדיקות הלא פולשניות" ותגליתו הביאה למהפך בבדיקות ההיריון בעולם. הגילוי שלו, על נוכחות החומר הגנטי העוברי בדם האם, החל מהשבוע העשירי היה מהפכני, וסלל את הדרך לפיתוח בדיקה חדשנית לגילוי תסמונות בעובר בשלב מוקדם מאוד של הריון, ובאופן שלא פוגע באם או בעובר – בניגוד לסיכונים של הבדיקות הפולשניות דוגמת מי שפיר.

מחברת התרופות "כצט" (CTS) בשיתוף עם מעבדות "פרונטו דיאגנוסטיקה", אשר השיקו את בדיקת GenomiT בארץ בשנת 2016 נמסר: " אנו גאים ונרגשים להביא לישראל את בדיקת ה-NIPT המתקדמת בעולם, אשר תאפשר לכל אישה בהריון, לבדוק את כל הכרומוזומים בגוף העובר החל מהשבוע ה-10 להריון באמצעות בדיקה פשוטה ולא פולשנית. למעשה, מדובר בבשורה מהפכנית בעולם בדיקות ה- NIPT ".

ואכן, השיטה שפותחה על סמך רעיונותיו והמצאותיו של לו מהווה כיום בסיס לכל הטכנולוגיות בתחום זה, והבדיקה שהתחילה כפריצת דרך הפכה בשנים האחרונות לסוג של סטנדרט בכל הנוגע לתחום ההריון.