תמונה: depositphotos

למרות הנוחות והקלות של בדיקות הדם, הן עדיין בדיקות סקר טובות שמשמשות לחיזוי של סיכון – ולא בדיקות אבחוניות כמו בדיקות סיסי שליה ודיקור מי שפיר הבוחנות במדויק את מבנה הכרומוזומים ומספרם. המשמעות היא שבבדיקות הדם יכולות להיות טעויות לשני הכיוונים.

עם כל היתרונות הנלוות לבדיקות, ובעיקר העובדה שאין בהן סיכון לעומת הבדיקות האיבחוניות וניתן לבצע אותן בשלב מוקדם של ההריון, האמינות שלהן אינה מושלמת. לכן, גם כשבדיקת הדם אינה תקינה, ההמלצה היא לבצע בדיקה אבחנתית לאישור. העלות אמנם אינה שולית אך הבדיקה יכולה להיות סינון טוב עבור מי שלא מתכננת לעשות בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר.

ככל שהבדיקות מתרחבות ונהפכות ליותר זמינות, גם מתגבר הוויכוח בנוגע לשאלות האתיות שהן מעלות: באיזה מקרים הורים צריכים להפסיק הריון על בסיס בדיקות גנטיות בהיריון? האם בכלל צריך לאפשר להורים לקבל את מלוא המידע הגנטי האפשרי לפני הלידה, בלי שיש בידם את הכלים להתמודד עם מידע זה? עד כמה ניתן באמת לדעת את ההשפעה של ההפרעה הגנטית על הילד ויותר מכך, עד כמה אנחנו יודעים מה תהיה היכולת הרפואית להתמודד איתה בעוד עשרות שנים? מצד אחר, אבחון מוקדם של תסמונת יכול לעתים לאפשר טיפול בשלב מוקדם, ובכך לשפר את מצב העובר.

לראשונה בישראל, מושקת בדיקת הדם הגנטית המתקדמת בעולם והיחידה שמסוגלת לנתח את כל הגנום (המידע הגנטי) של העובר ברמת תובנות קריוטיפ. מה זה אומר? ובכן, GenomiT היא בדיקת דם האם פשוטה ולא פולשנית, לאיתור תסמונות בעובר. בדיקת GenomiT מאתרת תסמונות אצל העובר אשר לא ניתנות לאיתור בבדיקות סקר אחרות. ובמילים אחרות: זוהי בדיקת הסקר הלא פולשנית הכי קרובה למי השפיר.

בראש הבדיקה המהפכנית עומד פרופסור דניס לו, אשר בעולם זכה לכינוי “אבי הבדיקות הלא פולשניות” ותגליתו הביאה למהפך בבדיקות ההיריון בעולם. הגילוי שלו, על נוכחות החומר הגנטי העוברי בדם האם, החל מהשבוע העשירי היה מהפכני, וסלל את הדרך לפיתוח בדיקה חדשנית לגילוי תסמונות בעובר בשלב מוקדם מאוד של הריון, ובאופן שלא פוגע באם או בעובר – בניגוד לסיכונים של הבדיקות הפולשניות דוגמת מי שפיר.

מחברת התרופות “כצט” (CTS) בשיתוף עם מעבדות “פרונטו דיאגנוסטיקה”, אשר השיקו את בדיקת GenomiT בארץ בשנת 2016 נמסר: ” אנו גאים ונרגשים להביא לישראל את בדיקת ה-NIPT המתקדמת בעולם, אשר תאפשר לכל אישה בהריון, לבדוק את כל הכרומוזומים בגוף העובר החל מהשבוע ה-10 להריון באמצעות בדיקה פשוטה ולא פולשנית. למעשה, מדובר בבשורה מהפכנית בעולם בדיקות ה- NIPT “.

ואכן, השיטה שפותחה על סמך רעיונותיו והמצאותיו של לו מהווה כיום בסיס לכל הטכנולוגיות בתחום זה, והבדיקה שהתחילה כפריצת דרך הפכה בשנים האחרונות לסוג של סטנדרט בכל הנוגע לתחום ההריון.

תמונה: depositphotos

 

חושבים להקים משפחה? אחד הדברים הראשונים שכדאי לעשות (חוץ מאשר, אתם יודעים) הם בדיקות גנטיות, ומומלץ עוד לפני ההריון. למה חשוב שכולם יעשו אותן, מה כולל התהליך ומה קורה אם את או בן הזוג נמצאים נשאים?

הנה סוג של מדריך מקוצר:

  1. כל אחד נושא שינויים במטען הגנטי הקשורים לסיכון למחלות אצל הצאצאים. הבעיה: אין סימן חיצוני שיעיד איזה אדם נושא אילו מחלות.
  2. העיתוי בהחלט קובע. זוגות שמגלים עוד לפני ההריון שהם בסיכון גבוה ללדת צאצא חולה יכולים להיעזר בגילוי הזה בהחלטות הנוגעות לתכנון המשפחה.
  3. תקופת ההריון מרגשת ומדהימה, אך גם רוויית לחצים ומתחים. לכן האפשרות לעשות בדיקות גנטיות עוד לפני ההריון חוסכת מתח נוסף.

כל מי שנכנסה להיריון מכירה את זה: מרגע שהבדיקה הביתית מראה שני פסים, מתחילות המחשבות להתרוצץ. ברור, הרי כולנו רוצים לוודא, ככל הניתן, שהתינוק שייוולד לנו יהיה בריא ושלם. אז תדעו שיש כמה דברים שחשוב לדאוג להם עוד לפני כניסה להריון, כשאתם בשלב התכנון, ובעיקר: להתחיל לקחת חומצה פולית ולקבוע תור לאחות ייעוץ גנטי, שיכול להוביל בהמשך להמלצה לבדיקות גנטיות.

כולם צריכים לעשות בדיקות גנטיות?

לכל זוג בריא ממשפחה בריאה קיים סיכון רקע למחלות מולדות. למעשה, כל אחד מאיתנו נושא שינויים במטען הגנטי שלו הקשורים לסיכון מחלות אצל צאצאים. יש רק בעיה אחת: אין שום סימן חיצוני שיכול להעיד איזה אדם נושא אילו מחלות. אז מה עושים? בדיקות גנטיות.

רבות מהמחלות הן תורשתיות. אם הן בקבוצת המחלות הרצסיביות (שבהן הבעיות הרפואיות מתפתחות בנוכחות שיבוש בשני העותקים של הגן), הרי שהסיכון לצאצא תלוי במטען הגנטי של שני בני הזוג. לכם אם יש ממצא חריג אצל האחד – יש לבדוק את בן הזוג או בת הזוג.

רבות מהמחלות האלה ניתנות למניעה גם במשפחות שאף פעם לא נולד בהן ילד חולה, כיוון שיש לנו מידע מוקדם על מחלות שהן שכיחות יחסית בקבוצות אתניות מסוימות. למשל, מחלה ניוונת של המוח בשם Canavan נפוצה יחסית אצל אשכנזים. מחלה קשה אחרת שנקראת Ataxia telangiectasia (הקשורה לבעיות מוחיות, לבעיות במערכת החיסון ולנטייה לסרטן) – נפוצה יחסית אצל יוצאי צפון אפריקה.

איך עושים בדיקות גנטיות?

מדובר בבדיקת דם פשוטה ומהירה, וברוב המשפחות התהליך מושלם בתוך שבועות ספורים.

עם זאת, פענוח הבדיקות הוא לא פעם אתגר משמעותי במעבדה לגנטיקה ובקרב הגורמים הרפואיים שאחראים לפענוח התוצאות.

קבלת תוצאות סופיות של בדיקות גנטיות והייעוץ המסכם יכולים להיות אף הם תהליך ממושך ומסובך. בחלק מהמשפחות יש להמשיך ולבדוק את בן הזוג ואחר כך גם להמתין לבדיקה של העובר. לעיתים נדירות של לא ניתן לפענח במידה משביעת רצון של דיוק את התוצאה, ומבקשים בדיקה חוזרת או בדיקה של בני משפחה נוספים.

התהליך כולו עשוי לארוך שבועות ארוכים. כשמתחילים את התהליך במהלך ההריון, הוא הופך לפעמים לחוויה ממש לא נעימה בגלל המתחים הנוספים המובנים מאליהם. התחלת התהליך לפני ההריון מאפשרת קבלת החלטות בנסיבות מוצלחות יותר.

מה קורה אם נמצאתי נשא?

אם נמצא בבדיקה שאחד מבני הזוג הוא נשא של מחלה (מקבוצת המחלות הרצסיביות), ניתנת להמלצה רפואית קודם כל לבדוק את בן הזוג או את בת הזוג. ברוב המצבים, כשבני הזוג אינם קרובי משפחה, אין ממצא חריג בבדיקות גנטיות, ובכך מסתיים הבירור.

רק לעיתים רחוקות למדי מתגלה אצל שני בני הזוג שיבוש באותו הגן. זוגות כאלה נמצאים בסיכון גבוה ללדת צאצא חולה (הסיכון הוא בשיעור של 25% כשמדובר במחלה רצסיבית).

איך עוזר לי הגילוי המוקדם?

העיתוי בהחלט קובע. זוגות שמגלים עוד לפני ההריון שהם בסיכון גבוה ללדת צאצא חולה יכולים להיעזר בגילוי הזה בהחלטות הנוגעות לתכנון המשפחה.

ויש גם יתרון רגשי – שאין להקל בו ראש – לביצוע מוקדם של בדיקות גנטיות: תקופת ההריון מרגשת ומדהימה, אך גם רווית לחצים ומתחים, לכן האפשרות לעשות את הבדיקות הגנטיות עוד לפני ההריון ולערוך את כל הבירורים הנחוצים מראש חוסכת מתח מיותר נוסף במהלך ההריון. היא מאפשרת לעבור את תהליך הבירור בסבלנות, בשיקול דעת ובלוח זמנים שמאפשר למידע לחלחל ולהוביל להחלטות מגובשות היטב.