תמונה: depositphotos

כיום, אנחנו חיים בעידן בו אנשים רוצים לחיות בתחושה שהם שולטים בחייהם, רוצים לדעת הכול מראש, לסמוך רק על עצמם ולחיות בהתאם לכך.

מצד שני, אנחנו חיים בעידן הטכנולוגי, שמאפשר דברים רבים שבעבר הלא רחוק לא העיזו לחלום עליהם בכלל – והיום הם בשגרה. אחד הדברים שהתפתחו מאוד בשנים האחרונות זה גנטיקה. מדע מרתק כשלעצמו. כתוצאה מכך נכנסו לחיינו הבדיקות הגנטיות לאבחון מחלות תורשתיות.

מחלות תורשתיות הן רבות ומגוונות, ולמעשה כל אדם נושא איזו מחלה תורשתית: נטייה תורשתית ללחץ דם גבוה או נמוך, נטייה תורשתית לסוכרת, נטייה תורשתית לחוסר איזון הורמונאלי, נטייה תורשתית לכולסטרול גבוה או לכאבי ראש מסוג זה או אחר וכו’ – אין סוף לרשימה זו.

כאשר בני זוג מחליטים להביא ילד לעולם, יש להם הרבה דברים לקחת בחשבון, והמון דברים חדשים ללמוד. אחד הראשונים והחשובים שבהם הוא בדיקות גנטיות בהיריון. על כל זוג שמתכנן היריון מומלץ לבצע בדיקות כאלה, שכן כל אחד מבני הזוג יכול לשאת שינויים גנטיים ב-DNA שלו, שעלולים להשפיע על הסיכון להביא לעולם צאצאים עם מחלות תורשתיות שונות. בשנים האחרונות ניתן לשים לאתר יותר ויותר מחלות באמצעות בדיקות גנטיות.

בדיקות גנטיות בהיריון מומלצות לכל הזוגות המתכננים היריון או הנמצאים בהריון, גם אם אין במשפחות משני הצדדים היסטוריה של חולים במחלות אלו. תחילה צריך להיפגש עם אחות קדם־היריון ומידע גנטי. היא תזין את נתוני המוצא שלושה דורות אחורנית לתוכנה ייעודית המעודכנת מעת לעת על־פי המלצת איגוד הגנטיקאים והחלטות משרד הבריאות. התוכנה תייצר דו”ח ובו המלצות לבדיקות המתאימות באופן ספציפי. לאחר מכן ובהמשך לדוח, יגיע שלב הבדיקה – מדובר בבדיקת דם פשוטה ומהירה. מומלץ לעשות את הבדיקות לפני ההיריון או מוקדם ככל הניתן במהלכו.

לסיכום, מדובר בתהליך פשוט ומהיר באופן יחסי, וביצוע של אותן הבדיקות עשוי לחסוך סבל רב ומיותר בתקופה המשמעותית והמרגשת ביותר של החיים.