תמונה: depositphotos

למרות הנוחות והקלות של בדיקות הדם, הן עדיין בדיקות סקר טובות שמשמשות לחיזוי של סיכון – ולא בדיקות אבחוניות כמו בדיקות סיסי שליה ודיקור מי שפיר הבוחנות במדויק את מבנה הכרומוזומים ומספרם. המשמעות היא שבבדיקות הדם יכולות להיות טעויות לשני הכיוונים.

עם כל היתרונות הנלוות לבדיקות, ובעיקר העובדה שאין בהן סיכון לעומת הבדיקות האיבחוניות וניתן לבצע אותן בשלב מוקדם של ההריון, האמינות שלהן אינה מושלמת. לכן, גם כשבדיקת הדם אינה תקינה, ההמלצה היא לבצע בדיקה אבחנתית לאישור. העלות אמנם אינה שולית אך הבדיקה יכולה להיות סינון טוב עבור מי שלא מתכננת לעשות בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר.

ככל שהבדיקות מתרחבות ונהפכות ליותר זמינות, גם מתגבר הוויכוח בנוגע לשאלות האתיות שהן מעלות: באיזה מקרים הורים צריכים להפסיק הריון על בסיס בדיקות גנטיות בהיריון? האם בכלל צריך לאפשר להורים לקבל את מלוא המידע הגנטי האפשרי לפני הלידה, בלי שיש בידם את הכלים להתמודד עם מידע זה? עד כמה ניתן באמת לדעת את ההשפעה של ההפרעה הגנטית על הילד ויותר מכך, עד כמה אנחנו יודעים מה תהיה היכולת הרפואית להתמודד איתה בעוד עשרות שנים? מצד אחר, אבחון מוקדם של תסמונת יכול לעתים לאפשר טיפול בשלב מוקדם, ובכך לשפר את מצב העובר.

לראשונה בישראל, מושקת בדיקת הדם הגנטית המתקדמת בעולם והיחידה שמסוגלת לנתח את כל הגנום (המידע הגנטי) של העובר ברמת תובנות קריוטיפ. מה זה אומר? ובכן, GenomiT היא בדיקת דם האם פשוטה ולא פולשנית, לאיתור תסמונות בעובר. בדיקת GenomiT מאתרת תסמונות אצל העובר אשר לא ניתנות לאיתור בבדיקות סקר אחרות. ובמילים אחרות: זוהי בדיקת הסקר הלא פולשנית הכי קרובה למי השפיר.

בראש הבדיקה המהפכנית עומד פרופסור דניס לו, אשר בעולם זכה לכינוי “אבי הבדיקות הלא פולשניות” ותגליתו הביאה למהפך בבדיקות ההיריון בעולם. הגילוי שלו, על נוכחות החומר הגנטי העוברי בדם האם, החל מהשבוע העשירי היה מהפכני, וסלל את הדרך לפיתוח בדיקה חדשנית לגילוי תסמונות בעובר בשלב מוקדם מאוד של הריון, ובאופן שלא פוגע באם או בעובר – בניגוד לסיכונים של הבדיקות הפולשניות דוגמת מי שפיר.

מחברת התרופות “כצט” (CTS) בשיתוף עם מעבדות “פרונטו דיאגנוסטיקה”, אשר השיקו את בדיקת GenomiT בארץ בשנת 2016 נמסר: ” אנו גאים ונרגשים להביא לישראל את בדיקת ה-NIPT המתקדמת בעולם, אשר תאפשר לכל אישה בהריון, לבדוק את כל הכרומוזומים בגוף העובר החל מהשבוע ה-10 להריון באמצעות בדיקה פשוטה ולא פולשנית. למעשה, מדובר בבשורה מהפכנית בעולם בדיקות ה- NIPT “.

ואכן, השיטה שפותחה על סמך רעיונותיו והמצאותיו של לו מהווה כיום בסיס לכל הטכנולוגיות בתחום זה, והבדיקה שהתחילה כפריצת דרך הפכה בשנים האחרונות לסוג של סטנדרט בכל הנוגע לתחום ההריון.

תמונה: depositphotos

 

בדיקת מי שפיר היא הבדיקה האולטימטיבית שתוכלי לעשות במהלך ההריון כדי להסיר כל חשש לבעיות כרומוזומלית בעובר. הבדיקה הזו מעוררת במידה מסוימת חששות, אך יחד עם זאת, נותנת לך תשובה חד משמעית ומוחלטת לגבי בריאותו של העובר ושקט נפשי לאורך ההריון ולאחריו.

 

אז, מתי נכון לעשות בדיקת מי שפיר?

בדיקת מי שפיר ניתן לעשות טכנית החל משבוע 11 ובהמשך ולאורך כל ההריון. משרד הבריאות מאשר את ביצוע הבדיקה החל משבוע 16.

ההחלטה מתי לבצע את הבדיקה קשורה בסיבה בגללה מומלצת בדיקת מי שפיר. הערכות שעולות בין היתר:

  • האם יש בעיה פתאומית המחייבת ברור מיידי?
  • האם הבדיקה היא במסגרת ברור שגרתי על מנת לאשר שהעובר בריא וללא בעיות בכרומוזומים?

           מה הזמן שיעבור עד קבלת התשובה והאם לא יהיה מאוחר מידי ולא ישאר לי מספיק זמן לפעול על

           התוצאות?

  • האם הבדיקה אמינה כאשר אני מבצע את בדיקת מי השפיר בשלב זה של ההריון?

           ושאלות נוספות.

איך מתבצעת הבדיקה?

בדיקת מי שפיר מתבצעת תחת בקרת אולטרסאונד, וזאת כדי לבחור את המקום המתאים להחדרת המחט. לאחר חיטוי העור מחדירים מחט דקה דרך דופן הבטן לשק השפיר, ושואבים כ-25 סמ”ק נוזל.

הדיקור נעשה תוך צפייה רצופה של הרופא במסך האולטרסאונד כדי להימנע מפגיעה בעובר, ולכן הסיכוי לפגיעה הוא מזערי. בדרך כלל נמשכת הבדיקה דקות ספורות בלבד.

תוך כמה זמן מתקבלת תשובה לבדיקת מי שפיר?

תלוי בקצב גדילת תאי העובר במעבדה, ובדרך כלל כעבור שלושה שבועות. במקרים נדירים התאים גדלים באופן איטי יותר ונדרש זמן רב יותר עד לקבלת התוצאה. לעתים מאוד נדירת התאים לא גדלים כלל או שמספרם קטן כל כך עד שלא ניתן לקבל תוצאה מהימנה.

באיזה שבוע מומלץ לעשות בדיקת מי שפיר?

ניתן לבצע בדיקת מי שפיר בין שבוע 18-20.

על פי הנחיות משרדת הבריאות ניתן לבצע את הבדיקה בין שבועות 16-23.

עד איזה שבוע עושים בדיקת מי שפיר?

ניתן לבצע את בדיקת מי שפיר עד סוף ההריון. מעבר לשבוע 23, מחויבת הנבדקת לקבל אישור של יועץ גנטי.