תמונה: depositphotos

כיום, אנחנו חיים בעידן בו אנשים רוצים לחיות בתחושה שהם שולטים בחייהם, רוצים לדעת הכול מראש, לסמוך רק על עצמם ולחיות בהתאם לכך.

מצד שני, אנחנו חיים בעידן הטכנולוגי, שמאפשר דברים רבים שבעבר הלא רחוק לא העיזו לחלום עליהם בכלל – והיום הם בשגרה. אחד הדברים שהתפתחו מאוד בשנים האחרונות זה גנטיקה. מדע מרתק כשלעצמו. כתוצאה מכך נכנסו לחיינו הבדיקות הגנטיות לאבחון מחלות תורשתיות.

מחלות תורשתיות הן רבות ומגוונות, ולמעשה כל אדם נושא איזו מחלה תורשתית: נטייה תורשתית ללחץ דם גבוה או נמוך, נטייה תורשתית לסוכרת, נטייה תורשתית לחוסר איזון הורמונאלי, נטייה תורשתית לכולסטרול גבוה או לכאבי ראש מסוג זה או אחר וכו’ – אין סוף לרשימה זו.

כאשר בני זוג מחליטים להביא ילד לעולם, יש להם הרבה דברים לקחת בחשבון, והמון דברים חדשים ללמוד. אחד הראשונים והחשובים שבהם הוא בדיקות גנטיות בהיריון. על כל זוג שמתכנן היריון מומלץ לבצע בדיקות כאלה, שכן כל אחד מבני הזוג יכול לשאת שינויים גנטיים ב-DNA שלו, שעלולים להשפיע על הסיכון להביא לעולם צאצאים עם מחלות תורשתיות שונות. בשנים האחרונות ניתן לשים לאתר יותר ויותר מחלות באמצעות בדיקות גנטיות.

בדיקות גנטיות בהיריון מומלצות לכל הזוגות המתכננים היריון או הנמצאים בהריון, גם אם אין במשפחות משני הצדדים היסטוריה של חולים במחלות אלו. תחילה צריך להיפגש עם אחות קדם־היריון ומידע גנטי. היא תזין את נתוני המוצא שלושה דורות אחורנית לתוכנה ייעודית המעודכנת מעת לעת על־פי המלצת איגוד הגנטיקאים והחלטות משרד הבריאות. התוכנה תייצר דו”ח ובו המלצות לבדיקות המתאימות באופן ספציפי. לאחר מכן ובהמשך לדוח, יגיע שלב הבדיקה – מדובר בבדיקת דם פשוטה ומהירה. מומלץ לעשות את הבדיקות לפני ההיריון או מוקדם ככל הניתן במהלכו.

לסיכום, מדובר בתהליך פשוט ומהיר באופן יחסי, וביצוע של אותן הבדיקות עשוי לחסוך סבל רב ומיותר בתקופה המשמעותית והמרגשת ביותר של החיים.

תמונה: depositphotos

למרות הנוחות והקלות של בדיקות הדם, הן עדיין בדיקות סקר טובות שמשמשות לחיזוי של סיכון – ולא בדיקות אבחוניות כמו בדיקות סיסי שליה ודיקור מי שפיר הבוחנות במדויק את מבנה הכרומוזומים ומספרם. המשמעות היא שבבדיקות הדם יכולות להיות טעויות לשני הכיוונים.

עם כל היתרונות הנלוות לבדיקות, ובעיקר העובדה שאין בהן סיכון לעומת הבדיקות האיבחוניות וניתן לבצע אותן בשלב מוקדם של ההריון, האמינות שלהן אינה מושלמת. לכן, גם כשבדיקת הדם אינה תקינה, ההמלצה היא לבצע בדיקה אבחנתית לאישור. העלות אמנם אינה שולית אך הבדיקה יכולה להיות סינון טוב עבור מי שלא מתכננת לעשות בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר.

ככל שהבדיקות מתרחבות ונהפכות ליותר זמינות, גם מתגבר הוויכוח בנוגע לשאלות האתיות שהן מעלות: באיזה מקרים הורים צריכים להפסיק הריון על בסיס בדיקות גנטיות בהיריון? האם בכלל צריך לאפשר להורים לקבל את מלוא המידע הגנטי האפשרי לפני הלידה, בלי שיש בידם את הכלים להתמודד עם מידע זה? עד כמה ניתן באמת לדעת את ההשפעה של ההפרעה הגנטית על הילד ויותר מכך, עד כמה אנחנו יודעים מה תהיה היכולת הרפואית להתמודד איתה בעוד עשרות שנים? מצד אחר, אבחון מוקדם של תסמונת יכול לעתים לאפשר טיפול בשלב מוקדם, ובכך לשפר את מצב העובר.

לראשונה בישראל, מושקת בדיקת הדם הגנטית המתקדמת בעולם והיחידה שמסוגלת לנתח את כל הגנום (המידע הגנטי) של העובר ברמת תובנות קריוטיפ. מה זה אומר? ובכן, GenomiT היא בדיקת דם האם פשוטה ולא פולשנית, לאיתור תסמונות בעובר. בדיקת GenomiT מאתרת תסמונות אצל העובר אשר לא ניתנות לאיתור בבדיקות סקר אחרות. ובמילים אחרות: זוהי בדיקת הסקר הלא פולשנית הכי קרובה למי השפיר.

בראש הבדיקה המהפכנית עומד פרופסור דניס לו, אשר בעולם זכה לכינוי “אבי הבדיקות הלא פולשניות” ותגליתו הביאה למהפך בבדיקות ההיריון בעולם. הגילוי שלו, על נוכחות החומר הגנטי העוברי בדם האם, החל מהשבוע העשירי היה מהפכני, וסלל את הדרך לפיתוח בדיקה חדשנית לגילוי תסמונות בעובר בשלב מוקדם מאוד של הריון, ובאופן שלא פוגע באם או בעובר – בניגוד לסיכונים של הבדיקות הפולשניות דוגמת מי שפיר.

מחברת התרופות “כצט” (CTS) בשיתוף עם מעבדות “פרונטו דיאגנוסטיקה”, אשר השיקו את בדיקת GenomiT בארץ בשנת 2016 נמסר: ” אנו גאים ונרגשים להביא לישראל את בדיקת ה-NIPT המתקדמת בעולם, אשר תאפשר לכל אישה בהריון, לבדוק את כל הכרומוזומים בגוף העובר החל מהשבוע ה-10 להריון באמצעות בדיקה פשוטה ולא פולשנית. למעשה, מדובר בבשורה מהפכנית בעולם בדיקות ה- NIPT “.

ואכן, השיטה שפותחה על סמך רעיונותיו והמצאותיו של לו מהווה כיום בסיס לכל הטכנולוגיות בתחום זה, והבדיקה שהתחילה כפריצת דרך הפכה בשנים האחרונות לסוג של סטנדרט בכל הנוגע לתחום ההריון.

תמונה: depositphotos

 

לבדיקת  Genomit, בדיקה גנטית המבוצעת החל משבוע 10 להיריון מספר יתרונות. בחרנו לרכז לכם את היתרונות המרכזיים של בדיקה זו:

  1. סיכון נמוך עד אפסי בביצוע הבדיקה
  2. ניתן לבצע את הבדיקה החל משבוע 10 להיריון
  3. בדיקת דם רגילה המבוצעת בחדר האחות בקופת חולים
  4. הבדיקה הראשונה והיחידה שמצליחה לבדוק כל כרומוזום בגנום העובר ברמת קריוטיפ
  5. ביצוע בדיקת דם לא פולשנית במקום בדיקת מי שפיר
  6. מזהה 95% מהתסמונות הנבדקות בקריוטיפ
  7. בדיקת DNA  עוברי הינה בדיקה פורצת דרך בתחום בדיקות גנטיות בהיריון
  8. פתרון מצוין לנשים מעל גיל 35 ונשים המוגדרות בהיריון בסיכון.
  9. בדיקת גנומיטי מתבצעת במעבדות סיקוואנום שהינה חלוצה עולמית בתחום בדיקות NIPT

תמונה: depositphotos

בבדיקת דם פשוטה תוכלו מעתה לאתר תסמונות בעובר החל מהשבוע העשירי להיריון.

חברת התרופות כצט בשיתוף עם “פרונטו דיאגנוסטיקה” מספקות את הבדיקה המתקדמת המאפשרת ניתוח של כל כרומוזום על גנום העובר. הבדיקה הנקראת GenomiT והיא בודקת יותר תסמונות מכל בדיקת דם אחרת.

ולמה חשוב לבדוק כרומוזומים על גנום העובר? כי הכרומוזומים (מולקולות ענק ארוכות ורציפות של DNS) הם אחראים על התורשה ביצור חי לפני חלוקת התאים.

על פי המלצות לבדיקות גנטיות של משרד הבריאות משרד הבריאות  מומלץ לבצע בדיקות גנטיות לפני תחילת ההיריון וניתן גם לבצע במהלך ההיריון עצמו כמו בבדיקת  Genomit  אשר מתבצעת במהלך השבוע העשירי להיריון.

ייחודה של הבדיקה גנטית בהיריון של גנומיטי היא שבדיקה זו מתבצעת בבדיקת דם פשוטה ללא פלישה (בשונה מדיקור מי שפיר) ומצליחה לנתח את המידע הגנטי של העובר תוך המענות מהסיכון הקיים בבדיקות פולשניות כגון דיקור מי שפיר.

הבדיקה אשר פותחה על ידי חברת סיקוונום האמריקאית, מובילה בתחומה ומספקת למעלה מ 5000 בדיקות שבועיות בארה”ב. בישראל משווקת את הבדיקה הגנטית חברת כצט והיא מוכרת על ידי קופות החולים השונות. מידע נוסף אודות בדיקות גנטיות בהיריון

הבדיקה בודקת את כל הכרומוזומים ומנתחת אותם לעומת בדיקות אחרות שבודקות רק חלק מהכרומוזומים.