תמונה: depositphotos

כיום, אנחנו חיים בעידן בו אנשים רוצים לחיות בתחושה שהם שולטים בחייהם, רוצים לדעת הכול מראש, לסמוך רק על עצמם ולחיות בהתאם לכך.

מצד שני, אנחנו חיים בעידן הטכנולוגי, שמאפשר דברים רבים שבעבר הלא רחוק לא העיזו לחלום עליהם בכלל – והיום הם בשגרה. אחד הדברים שהתפתחו מאוד בשנים האחרונות זה גנטיקה. מדע מרתק כשלעצמו. כתוצאה מכך נכנסו לחיינו הבדיקות הגנטיות לאבחון מחלות תורשתיות.

מחלות תורשתיות הן רבות ומגוונות, ולמעשה כל אדם נושא איזו מחלה תורשתית: נטייה תורשתית ללחץ דם גבוה או נמוך, נטייה תורשתית לסוכרת, נטייה תורשתית לחוסר איזון הורמונאלי, נטייה תורשתית לכולסטרול גבוה או לכאבי ראש מסוג זה או אחר וכו’ – אין סוף לרשימה זו.

כאשר בני זוג מחליטים להביא ילד לעולם, יש להם הרבה דברים לקחת בחשבון, והמון דברים חדשים ללמוד. אחד הראשונים והחשובים שבהם הוא בדיקות גנטיות בהיריון. על כל זוג שמתכנן היריון מומלץ לבצע בדיקות כאלה, שכן כל אחד מבני הזוג יכול לשאת שינויים גנטיים ב-DNA שלו, שעלולים להשפיע על הסיכון להביא לעולם צאצאים עם מחלות תורשתיות שונות. בשנים האחרונות ניתן לשים לאתר יותר ויותר מחלות באמצעות בדיקות גנטיות.

בדיקות גנטיות בהיריון מומלצות לכל הזוגות המתכננים היריון או הנמצאים בהריון, גם אם אין במשפחות משני הצדדים היסטוריה של חולים במחלות אלו. תחילה צריך להיפגש עם אחות קדם־היריון ומידע גנטי. היא תזין את נתוני המוצא שלושה דורות אחורנית לתוכנה ייעודית המעודכנת מעת לעת על־פי המלצת איגוד הגנטיקאים והחלטות משרד הבריאות. התוכנה תייצר דו”ח ובו המלצות לבדיקות המתאימות באופן ספציפי. לאחר מכן ובהמשך לדוח, יגיע שלב הבדיקה – מדובר בבדיקת דם פשוטה ומהירה. מומלץ לעשות את הבדיקות לפני ההיריון או מוקדם ככל הניתן במהלכו.

לסיכום, מדובר בתהליך פשוט ומהיר באופן יחסי, וביצוע של אותן הבדיקות עשוי לחסוך סבל רב ומיותר בתקופה המשמעותית והמרגשת ביותר של החיים.

תמונה: depositphotos

 

לבדיקת  Genomit, בדיקה גנטית המבוצעת החל משבוע 10 להיריון מספר יתרונות. בחרנו לרכז לכם את היתרונות המרכזיים של בדיקה זו:

  1. סיכון נמוך עד אפסי בביצוע הבדיקה
  2. ניתן לבצע את הבדיקה החל משבוע 10 להיריון
  3. בדיקת דם רגילה המבוצעת בחדר האחות בקופת חולים
  4. הבדיקה הראשונה והיחידה שמצליחה לבדוק כל כרומוזום בגנום העובר ברמת קריוטיפ
  5. ביצוע בדיקת דם לא פולשנית במקום בדיקת מי שפיר
  6. מזהה 95% מהתסמונות הנבדקות בקריוטיפ
  7. בדיקת DNA  עוברי הינה בדיקה פורצת דרך בתחום בדיקות גנטיות בהיריון
  8. פתרון מצוין לנשים מעל גיל 35 ונשים המוגדרות בהיריון בסיכון.
  9. בדיקת גנומיטי מתבצעת במעבדות סיקוואנום שהינה חלוצה עולמית בתחום בדיקות NIPT

תמונה: depositphotos

בבדיקת דם פשוטה תוכלו מעתה לאתר תסמונות בעובר החל מהשבוע העשירי להיריון.

חברת התרופות כצט בשיתוף עם “פרונטו דיאגנוסטיקה” מספקות את הבדיקה המתקדמת המאפשרת ניתוח של כל כרומוזום על גנום העובר. הבדיקה הנקראת GenomiT והיא בודקת יותר תסמונות מכל בדיקת דם אחרת.

ולמה חשוב לבדוק כרומוזומים על גנום העובר? כי הכרומוזומים (מולקולות ענק ארוכות ורציפות של DNS) הם אחראים על התורשה ביצור חי לפני חלוקת התאים.

על פי המלצות לבדיקות גנטיות של משרד הבריאות משרד הבריאות  מומלץ לבצע בדיקות גנטיות לפני תחילת ההיריון וניתן גם לבצע במהלך ההיריון עצמו כמו בבדיקת  Genomit  אשר מתבצעת במהלך השבוע העשירי להיריון.

ייחודה של הבדיקה גנטית בהיריון של גנומיטי היא שבדיקה זו מתבצעת בבדיקת דם פשוטה ללא פלישה (בשונה מדיקור מי שפיר) ומצליחה לנתח את המידע הגנטי של העובר תוך המענות מהסיכון הקיים בבדיקות פולשניות כגון דיקור מי שפיר.

הבדיקה אשר פותחה על ידי חברת סיקוונום האמריקאית, מובילה בתחומה ומספקת למעלה מ 5000 בדיקות שבועיות בארה”ב. בישראל משווקת את הבדיקה הגנטית חברת כצט והיא מוכרת על ידי קופות החולים השונות. מידע נוסף אודות בדיקות גנטיות בהיריון

הבדיקה בודקת את כל הכרומוזומים ומנתחת אותם לעומת בדיקות אחרות שבודקות רק חלק מהכרומוזומים.