תמונה: depositphotos

כיום מרבית סוגי הגלולות של “יום אחרי” ניתנים לא מרשם וזאת הסיבה שגם אינן מסובסדות. עם זאת ועל אף הטרחה בלקבוע תור לרופא, ישנה חשיבות למרשם, שכן אז גם ישנו פיקוח של רופא: הרופא יכול לתת הסבר על הנושא לפני נטילת הכדור. גלולת ‘אלה’ (ELLA), למשל, קיימת אך ורק במרשם נכון להיום. מדובר בגלולה שיעילותה נשארת גם לאחר חמישה ימים משום שהיא מסוגלת לדחות את הביוץ. את המרשם ניתן לקבל, להכניס לארנק ולהשתמש בעת הצורך.

ella היא גלולה למניעת היריון בשעת חירום, הניתנת ללא מרשם רופא, למניעת הריון בתוך 120 שעות (5 ימים) לאחר מגע מיני לא מוגן, כתוצאה מאי שימוש באמצעי מניעה או כישלון של אמצעי מניעה קיים (קונדום שנקרע או החליק או גלולות שלא נלקחו במועד).

ella היא אמצעי למניעת היריון במקרי חירום ואינה מיועדת לשימוש שגרתי. למרות שאינה מהווה תחליף לאמצעי מניעה קבוע, היא מהווה כלי חשוב ומוכר על ידי ארגוני הבריאות בעולם, העוסקים בתחום מניעת הריונות לא מתוכננים.

מהיום, ella כלולה בסל הבריאות לנשים עד גיל 20, ללא עלות. כך ניתן לבקש מרשם ל- ella לקבל אותה ללא עלות בבתי המרקחת.

עקרון הפעולה של גלולת ella מתבסס על מניעה או עיכוב של שחרור הביצית מהשחלה. כך, בזמן שבו הביצית כן תשתחרר, הזרע אשר נמצא בחצוצרה אינו יכול עוד לגרום להפריה.

דו”ח חדש של משרד הבריאות מגלה כי בעשור האחרון חלה ירידה משמעותית בשיעור הפסקת ההריון שנעשות בישראל, ואחת הסיבות המרכזיות לכך היא גלולת היום של אחרי שנכנסה לשוק לפני שנים אחדות ועשתה (ועושה) שינוי גדול בתחום.

תמונה: depositphotos

תסמונת פראדר-ווילי (הקרויה על שמם של הרופאים השווייצירם שגילו אותה) מתרחשת באחת מתוך 15-25 אלף לידות. התסמונת משפיעה בין היתר על תפקוד ההיפותלמוס – אזור במוח שאחראי על ויסות של תפקודים חיוניים רבים‏ כמו אכילה, שינה, תנועה והורמונים. התסמונת הייחודית נובעת מחוסר בחומר גנטי ממקור אבהי באזור ספציפי בכרומוזום 15, הנוצר ב-95% מהמקרים בעת ההפריה.

התסמונת לא רק פוגעת בחוסר יכולת להרגיש תחושת שובע, אלא גורמת גם להפרעות פיזיות נוספות כמו גדילה לקויה, טונוס שרירים נמוך, התפתחות מוטורית איטית, בעיות קוגניטיביות כגון לקויי למידה ופיגור ובעיות פוריות. חלק מהלוקים בתסמונת סובלים גם מעקמת, סוכרת, בעיות נשימה ובעיות התנהגות בולטות.

מאחר ומגוון מהתופעות הנלוות לתסמונת מקורן בתפקוד לקוי של ההיפותלמוס, חבלה באזור זה של המוח יכולה לגרום להופעת תסמינים דומים אצל אנשים שאינם בעלי הליקוי הגנטי. במקרים כאלה תופעות חיצוניות כגון המראה האופייני של הלוקים בתסמונת אינן מתקיימות, אולם בעיות אנדוקריניות, תיאבון שאינו בא על סיפוקו ובעיות התנהגות אופייניות כן יתקיימו.

ההשפעות של התסמונת אינן פיזיות בלבד, וקיימות גם בעיות התנהגות אופייניות המתבטאות בגיל הצעיר בעקשנות, התנהגות כפייתית והתפרצויות זעם. רוב החולים סובלים מפיגור קל עד בינוני אך ישנם בארץ ילדים ובוגרים לא מעטים בעלי אינטליגנציה בתחום התקין. מרבית בעלי התסמונת נמצאים במסגרות של חינוך מיוחד גם בשל קשיי הלמידה ובעיקר עקב הצורך בשמירה צמודה על כל ילד וילד כדי למנוע גישה למזון. בסביבות גילאי ה-30 ישנה התמתנות בולטת בבעיות ההתנהגות, וגם בדחף לאכילה מוגברת.

מחקר ישראלי שנערך במסגרת המרפאה הרב תחומית הראה כי ניתן לזהות את מאפייני התסמונת, בחלק מהמקרים, כבר בשלבי ההיריון. פרופסור ורדה גרוס-צור, מנהלת המרפאה הארצית הרב תחומית לתסמונת פראדר-ווילי בבית החולים “שערי צדק” בירושלים התייחסה לנושא: “בדרך כלל ההריונות האלה מתאפיינים במיעוט של תנועות העובר ברחם וריבוי של מי שפיר. העוברים בדרך כלל קטנים יחסית לגילאי ההיריון וקיימת א-סימטריה בין היקף הראש להיקף הבטן לטובת היקף הראש”. במקביל למחקרים שנערכים במרפאה, גרוס- צור מקווה שימצא גם פתרון לבעיית האכילה. “אם היה ניתן לשמור על נושא המזון ללא השגחה צמודה, החיים של החולים היו הרבה יותר קלים. וגם על זה עובדים היום חוקרים בכל העולם”.

להלן התסמינים השכיחים ביותר של התסמונת:

היפוטוניה – הטונוס הנמוך בשרירים בא לידי ביטוי ישירות לאחר הלידה. הטונוס הנמוך מתבטא בין היתר בבכי חלש מאוד, בקושי בהנעת האיברים, קושי ביניקה ועוד. לאחר מכן הטונוס הנמוך בא לידי ביטוי באיחור התפתחותי, בעיכוב ברכישת המיומנויות המוטוריות ובמקרים רבים ניתן יהיה לראות גם בעיות בשיווי המשקל וביציבה ובעיות ביכולת הקואורדינציה שיגרמו אף הן לעיכוב בהתפתחות.

ליקויים בגדילה הפיזית – הלוקים בתסמונת פראדר ווילי סובלים בדרך כלל מקומה נמוכה מהנורמה, מכפות ידיים וכפות רגליים קטנות מהנורמה (באופן יחסי לגובה) ועוד.

פיגור שכלי – מנת המשכל הממוצעת של הלוקים בתסמונת פראדר ווילי היא שבעים IQ בלבד. כמו כן, בדרך כלל יופיעו לקויות מתמטיות וקשיי למידה בעיקר בתחום החשיבה המופשטת.

התפתחות לקויה של איברי המין – תופעה שכיחה נוספת שמופיעה בשכיחות גבוהה מאוד בסובלים מתסמונת פראדר ווילי היא איברי מין לא מפותחים בלידה וכן הבשלה מינית לא מלאה בבגרות. כך לדוגמה בבנים הסובלים מהתסמונת ניתן לראות ברוב המקרים איבר מין קטן מאוד, אשכים קטנים מאוד ואשכים טמירים ואילו בבנות הסובלות מהתסמונת ניתן לראות שכיחות גבוהה של היעדר ווסת. למעט שלושה מקרים שדווחו בעשרות השנים האחרונות, לא ידוע על אנשים שלקו בתסמונת והביאו ילדים לעולם.

בעיות התנהגותיות – הבעיות ההתנהגותיות האופייניות בדרך כלל מתחילות להתגלות בסביבות גיל חמש בקרב הסובלים מהתסמונת. ההפרעות באות לידי ביטוי בעקשנות מוגזמת, בהתנהגות כפייתית לא שגרתית, בהתפרצויות כעס ללא כל סיבה הנראית לעין ועוד.

השמנה – התסמין המוכר ביותר של התסמונת הוא רעב בלתי נשלט. הרעב הגדול שמאפיין את הלוקים בתסמונת מוביל לכך שהוריהם של הלוקים בה צריכים למנוע מילדיהם גישה למזון באופן עצמאי. ההשמנה מתחילה להתפתח בסביבות גיל שנה וחצי ומתרכזת באופן לא פרופורציונלי בעיקר בירכיים, בעכוזים, בבטן התחתונה ובאזור הפנים. הרעב הגדול הוא המקור לאחד מהשמות של המחלה המקובלים יותר בציבור הרחב – תסמונת הרעב הקטלני.

תסמינים נוספים – שכיחים גם כן בעיות נשימה, קוצר ראייה, ליקויים דנטליים, סוכרת, עקמת, הפרעות שינה ועוד.

כיום ניתן לאבחן את התסמונת בעובר במהלך ההריון על ידי בדיקת החומר התורשתי של העובר. עם זאת, מאחר ומדובר בתסמונת נדירה מאוד ומאחר ולא קיימות קבוצות סיכון מסוימות, הרי שהבדיקה שמטרתה לאבחן את המוטציות הרלוונטיות בעובר אינה מסובסדת על ידי המדינה כחלק מהבדיקות השגרתיות.

תמונה: depositphotos

למרות הנוחות והקלות של בדיקות הדם, הן עדיין בדיקות סקר טובות שמשמשות לחיזוי של סיכון – ולא בדיקות אבחוניות כמו בדיקות סיסי שליה ודיקור מי שפיר הבוחנות במדויק את מבנה הכרומוזומים ומספרם. המשמעות היא שבבדיקות הדם יכולות להיות טעויות לשני הכיוונים.

עם כל היתרונות הנלוות לבדיקות, ובעיקר העובדה שאין בהן סיכון לעומת הבדיקות האיבחוניות וניתן לבצע אותן בשלב מוקדם של ההריון, האמינות שלהן אינה מושלמת. לכן, גם כשבדיקת הדם אינה תקינה, ההמלצה היא לבצע בדיקה אבחנתית לאישור. העלות אמנם אינה שולית אך הבדיקה יכולה להיות סינון טוב עבור מי שלא מתכננת לעשות בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר.

ככל שהבדיקות מתרחבות ונהפכות ליותר זמינות, גם מתגבר הוויכוח בנוגע לשאלות האתיות שהן מעלות: באיזה מקרים הורים צריכים להפסיק הריון על בסיס בדיקות גנטיות בהיריון? האם בכלל צריך לאפשר להורים לקבל את מלוא המידע הגנטי האפשרי לפני הלידה, בלי שיש בידם את הכלים להתמודד עם מידע זה? עד כמה ניתן באמת לדעת את ההשפעה של ההפרעה הגנטית על הילד ויותר מכך, עד כמה אנחנו יודעים מה תהיה היכולת הרפואית להתמודד איתה בעוד עשרות שנים? מצד אחר, אבחון מוקדם של תסמונת יכול לעתים לאפשר טיפול בשלב מוקדם, ובכך לשפר את מצב העובר.

לראשונה בישראל, מושקת בדיקת הדם הגנטית המתקדמת בעולם והיחידה שמסוגלת לנתח את כל הגנום (המידע הגנטי) של העובר ברמת תובנות קריוטיפ. מה זה אומר? ובכן, GenomiT היא בדיקת דם האם פשוטה ולא פולשנית, לאיתור תסמונות בעובר. בדיקת GenomiT מאתרת תסמונות אצל העובר אשר לא ניתנות לאיתור בבדיקות סקר אחרות. ובמילים אחרות: זוהי בדיקת הסקר הלא פולשנית הכי קרובה למי השפיר.

בראש הבדיקה המהפכנית עומד פרופסור דניס לו, אשר בעולם זכה לכינוי “אבי הבדיקות הלא פולשניות” ותגליתו הביאה למהפך בבדיקות ההיריון בעולם. הגילוי שלו, על נוכחות החומר הגנטי העוברי בדם האם, החל מהשבוע העשירי היה מהפכני, וסלל את הדרך לפיתוח בדיקה חדשנית לגילוי תסמונות בעובר בשלב מוקדם מאוד של הריון, ובאופן שלא פוגע באם או בעובר – בניגוד לסיכונים של הבדיקות הפולשניות דוגמת מי שפיר.

מחברת התרופות “כצט” (CTS) בשיתוף עם מעבדות “פרונטו דיאגנוסטיקה”, אשר השיקו את בדיקת GenomiT בארץ בשנת 2016 נמסר: ” אנו גאים ונרגשים להביא לישראל את בדיקת ה-NIPT המתקדמת בעולם, אשר תאפשר לכל אישה בהריון, לבדוק את כל הכרומוזומים בגוף העובר החל מהשבוע ה-10 להריון באמצעות בדיקה פשוטה ולא פולשנית. למעשה, מדובר בבשורה מהפכנית בעולם בדיקות ה- NIPT “.

ואכן, השיטה שפותחה על סמך רעיונותיו והמצאותיו של לו מהווה כיום בסיס לכל הטכנולוגיות בתחום זה, והבדיקה שהתחילה כפריצת דרך הפכה בשנים האחרונות לסוג של סטנדרט בכל הנוגע לתחום ההריון.